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SÍNDROME DE SANFILIPPO: DEFINICIÓN, HISTORIA, MANIFESTACIONES CLÍNICAS, PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO.
En está nueva oportunidad voy a compartir algo que me llamo mucho la atención que es el Síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil y también dos vídeos, en el cual el primero es una breve explicación sobre el tema y el segundo es caso de una familia que tiene los tres hijos este síndrome.
DEFINICIÓN
El síndrome de Sanfilippo comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento Lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro Hidrolasas Lisosomales que participan en la degradación del Glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las Glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores.
HISTORIA
En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.
En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre.
En 1974, Autio y asociados, utilizaron el término "gárgola" para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.Se divide en dos etapas.
ETAPA 1:Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje.
Dificultades motoras progresivas debido a la espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 años de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad).
Pérdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectación moderada a grave)
Degeneración neurológica grave que ocurre en la mayoría de los pacientes entre los seis y los 10 años de edad, acompañado por deterioro rápido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental).
ETAPA 2:Problemas Conductuales.
Agresividad
Hiperactividad
Déficit de atención
Trastornos del sueño
Llanto intenso
Autolesión
Cambios bruscos en el estado de ánimo
Trastornos fisiológicos:
Incapacidad o dificultad para controlar los esfínteres.
Diarrea
Dificultades para caminar
Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.
PRONÓSTICO
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
TRATAMIENTO
El tratamiento convencional del niño con síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.
Para conocer un poco más sobre este tema, les dejo los dos vídeos que hablan sobre este tema y un caso, en donde hay una familia que tiene tres niños con este síndrome. Pueden acceder a los siguientes link en donde encontrarán dichos vídeos.
https://youtu.be/rzZrTcBximw
https://youtu.be/0YRuSbtlLVk
